Cómo reconocer los síntomas de la trisomía 21

Contenido

• etapas
• Método 1: diagnostica el dolor durante el período prenatal
• Método 2 Identifica la forma y el tamaño del cuerpo
• Método 3 Identificar rasgos faciales
• Método 4 Identificar problemas de salud

En este artículo: Diagnostique el dolor durante el período prenatal Identifique la forma y el tamaño del cuerpo Identifique las características faciales Identifique los problemas de salud46 Referencias

La trisomía 21 es una enfermedad en la que una persona nace con una copia adicional o una copia completa del cromosoma 21. Este material genético adicional cambia el curso normal del crecimiento y causa diversos rasgos físicos y mentales asociados con el mongolismo. Hay más de cincuenta rasgos asociados con la trisomía 21, pero estos pueden variar de una persona a otra.El riesgo de tener un hijo con este trastorno aumenta con la edad de la madre. El diagnóstico temprano puede ayudar al niño a obtener el apoyo que necesita para convertirse en un adulto sano y feliz con síndrome de Down.

etapas

Método 1: diagnostica el dolor durante el período prenatal

1. Realiza una prueba de detección prenatal. Esto puede no determinar definitivamente la presencia de trisomía 21, pero puede indicar si el feto está más inclinado a exhibir esta anormalidad.
   • La primera opción es realizar un análisis de sangre en el primer trimestre. Esto permitirá al médico buscar síntomas específicos que indiquen una posible presencia del mongolismo.
   • El segundo es hacer un análisis de sangre completo en el segundo trimestre. Esto buscará otros signos, hasta cuatro síntomas diferentes para identificar el material genético.
   • Algunas personas también usan una combinación de ambos métodos de análisis (prueba integrada) para obtener un índice de probabilidad de este trastorno.
   • Si el paciente lleva gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será muy preciso porque las sustancias pueden ser más difíciles de detectar.

2. 
   

   
   
   
   Haz un diagnóstico prenatal. Esto implica tomar una muestra del genoma y analizarlo en busca de material genético adicional relacionado con el cromosoma 21. Los resultados de la prueba generalmente se proporcionan después de una o dos semanas.
   • En años anteriores, se requería una prueba de detección antes de que se pudiera realizar una prueba de diagnóstico. Sin embargo, las personas recientemente decidieron omitir las pruebas e ir directamente al diagnóstico.
   • La amniocentesis es un método para extraer material genético durante el cual se analiza el líquido amniótico. Esto no se puede hacer hasta las 14 y 18 semanas de embarazo.
   • Otro método es el de las vellosidades coriónicas, que consiste en extraer células de parte de la placenta. Esta prueba se realiza entre la novena y la undécima semana de embarazo.
   • El método final es el percutáneo, que es el más preciso. Esto requiere que se tome una muestra de sangre del cordón umbilical del útero. La desventaja es que este método se practica en una etapa avanzada del embarazo (entre la semana 18 y 22).
   • Todas las pruebas conllevan un riesgo de 1 o 2% de aborto espontáneo.

3. 
   

   
   
   
   Analiza la sangre de la madre. Si cree que su feto tiene síndrome de Down, puede hacerse un análisis de sangre a través de una prueba cromosómica. Esto determinará si su ADN contiene el material genético compatible con el material adicional del cromosoma 21.
   • El factor más importante que afecta las probabilidades es la edad de la mujer. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1,200 de tener un bebé con mongolismo. A los 35 años, la probabilidad aumenta a 1 en 350.
   • Si uno o ambos padres tienen trisomía 21, es más probable que el niño la tenga.

Método 2 Identifica la forma y el tamaño del cuerpo

1. 
   

   
   Busque tono muscular bajo. Los bebés con bajo tono muscular a menudo se describen como flácidos o muñecas de tela cuando se toma Esta enfermedad se conoce como hipotonía. Los bebés generalmente tienen los codos y las rodillas doblados, mientras que los bebés con tono muscular débil tienen articulaciones extendidas y flojas.
   • Los bebés que tienen un tono normal pueden levantarse y sostenerse de las axilas, mientras que aquellos que sufren de hipotonía generalmente se escapan de las manos de sus padres, ya que sus brazos se levantan sin resistencia.
   • La hipotonía conduce al debilitamiento de los músculos abdominales. Como resultado, el estómago puede sobresalir más de lo habitual.
   • El mal control muscular de la cabeza (que se inclina o se inclina hacia adelante y hacia atrás) también es un síntoma.

2. 
   

   
   Identificar una disminución de tamaño. Los niños con trisomía 21 tienden a crecer más lentamente que otros y, por lo tanto, tienen un tamaño más pequeño. Los recién nacidos con síndrome de Down suelen ser pequeños y, con mayor frecuencia, una persona con síndrome de Down permanece igual hasta la edad adulta.
   • Un estudio en Suecia mostró que el tamaño promedio de nacimiento es de 50 cm para hombres y mujeres con esta afección. A modo de comparación, la altura promedio de las personas sin esta discapacidad es de 52 cm.

3. 
   

   
   Vea si su cuello es corto y ancho. Vea también si tiene exceso de grasa o piel alrededor de esta parte del cuerpo. Además, la inestabilidad del cuello suele ser un problema común. Aunque la dislocación es rara, es más probable en personas con síndrome de Down que en aquellos que no tienen esta afección. Los médicos deben ver si hay un bulto o dolor detrás de la oreja, rigidez en el cuello que no cicatriza rápidamente o cambios en el funcionamiento del paciente (si parece inestable cuando se pone de pie).

4. 
   

   
   Identificar miembros cortos y rechonchos. Esto incluye dedos de los pies, dedos, brazos y piernas. Las personas con trisomía 21 generalmente tienen brazos, piernas y torso más cortos, así como rodillas más grandes que las personas que no tienen este trastorno.
   • Las personas con síndrome de Down generalmente tienen dedos palmeados, caracterizados por la fusión del segundo y tercer dedo.
   • También podría haber una gran brecha entre el dedo gordo y el segundo, así como un pliegue profundo en la planta del pie donde se encuentra este espacio.
   • El quinto dedo (dedo meñique) a veces puede tener una sola línea de flexión (el lugar donde se dobla).
   • La hiperlaxitud también es un síntoma. Esto se ve en las articulaciones que parecen extenderse fácilmente más allá del rango normal de movimiento. Un niño con trisomía 21 podría hacer fácilmente las divisiones y correr el riesgo de caerse.
   • Un solo pliegue en la palma de la mano y un dedo meñique que se dobla hacia el pulgar son características adicionales.

Método 3 Identificar rasgos faciales

1. 
   

   
   Busque una nariz pequeña y plana. Muchas personas con síndrome de Down tienen una nariz ancha, redondeada y plana con un pequeño puente. El puente nasal es la parte plana de la nariz entre los ojos. Esta área puede considerarse como presionado.

2. 
   

   
   Mira si tienes los ojos inclinados. Las personas con trisomía 21 generalmente tienen ojos redondeados y mirando hacia arriba. En la mayoría de las personas, las esquinas exteriores de los ojos apuntan hacia abajo. Por otro lado, en personas con síndrome de Down, sus ojos se vuelven hacia arriba (en forma de almendra).
   • Además, los médicos pueden detectar las llamadas manchas Brushfield o manchas inofensivas blancas o marrones en el iris de los ojos.
   • También podría haber pliegues de piel entre la nariz y los ojos. Estos pueden parecer edema periorbitario.

3. 
   

   
   Identifica orejas pequeñas. Los pacientes con síndrome de Down generalmente tienen orejas pequeñas colocadas a una altura más baja en la cabeza. Algunos pueden tener orejas cuya parte superior se dobla un poco.

4. 
   

   
   Busque una boca, lengua o dientes irregulares. Debido al bajo tono muscular, la boca puede estar baja y la lengua puede sobresalir de la boca. Los dientes pueden crecer más tarde en un orden diferente al habitual. También podrían ser pequeños, de forma irregular o crecer en el lugar equivocado.
   • Un ortodoncista puede ayudar a enderezar los dientes torcidos cuando el niño es lo suficientemente alto. Los niños con mongolismo pueden usar un aparato ortopédico durante mucho tiempo.

Método 4 Identificar problemas de salud

1. 
   

   
   Busque trastornos mentales y aprendizaje. La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden más lentamente y los niños no se desarrollarán tan rápido como sus compañeros. El habla puede o no ser un desafío para alguien con Síndrome de Down. Sin embargo, depende de cada persona. Algunas personas aprenden el lenguaje de señas o alguna otra forma de comunicación mejorada y alternativa (AAC) antes o en lugar de hablar.
   • Aquellos que sufren de mongolismo entienden fácilmente las nuevas palabras y enriquecen su vocabulario a medida que crecen. Su hijo será mucho mejor a los doce años que a los dos.
   • Las reglas gramaticales son inconsistentes y difíciles de explicar, las personas con esta anomalía pueden tener dificultades para dominarlas. Como resultado, generalmente usan oraciones más cortas con menos detalles.
   • Pueden tener problemas para articular palabras porque sus habilidades motoras se ven afectadas. Hablar claramente también podría ser un desafío para ellos. Muchas personas con síndrome de Down se benefician de la terapia del habla.

2. 
   

   
   Detecta defectos cardíacos. Casi la mitad de los niños con trisomía 21 nacen con un defecto cardíaco. Los más comunes son el canal auriculoventricular (CAV), la comunicación interventricular (IVC), la persistencia del conducto arterioso y la tetralogía de Fallot.
   • Las dificultades asociadas con las malformaciones cardíacas incluyen insuficiencia cardíaca, disnea e incapacidad para desarrollarse durante el período neonatal.
   • Muchos bebés nacen con defectos cardíacos, pero algunos aparecen solo 2 a 3 meses después del nacimiento. Por esta razón, es importante que todos los recién nacidos con mongolismo se sometan a un ecocardiograma durante los primeros meses después del nacimiento.

3. 
   

   
   Busque problemas de visión y audición. Las personas que padecen este síndrome tienen más probabilidades de tener enfermedades comunes que afectan la audición y la visión. No todos necesitarán anteojos o lentes de contacto, pero muchos desarrollarán miopía o hipermetropía. Además, el 80% de las personas con esta afección tendrán un problema de audición en su vida.
   • Es más probable que estas personas necesiten anteojos u ojos desalineados (conocido como estrabismo).
   • La descarga frecuente o las lágrimas es otro problema común en pacientes con esta afección.
   • La pérdida auditiva se asocia con sordera de transmisión (interferencia con el oído medio), pérdida auditiva neurosensorial (cóclea dañada) y acumulación de cerumen. Como los niños aprenden a hablar de lo que oyen, esta discapacidad auditiva compromete su capacidad de aprendizaje.

4. 
   

   
   Identificar problemas de salud mental y trastornos del desarrollo. Al menos la mitad de los niños y adultos con síndrome de Down padecen enfermedades mentales. Las dolencias más comunes en estos pacientes incluyen autismo, depresión, problemas de sueño, comportamientos conflictivos, impulsivos y desatentos, trastornos obsesivo-compulsivos y repetitivos, y trastorno de ansiedad generalizada.
   • Los niños pequeños (en edad escolar) que tienen problemas de habla y comunicación generalmente tienen síntomas de TDAH, trastorno de oposición desafiante y trastorno del estado de ánimo, así como déficit en relaciones sociales.
   • Los adolescentes y los adultos jóvenes a menudo sufren de trastorno obsesivo compulsivo, ansiedad generalizada y depresión. También pueden tener problemas crónicos de sueño y fatiga durante el día.
   • Las personas mayores están sujetas a cuidado personal reducido, pérdida de interés, aislamiento social, depresión y ansiedad generalizada. Más tarde, podrían desarrollar demencia.

5. 
   

   
   Busque otras enfermedades que puedan desarrollarse. Las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas saludables y felices. Sin embargo, pueden desarrollar ciertas enfermedades cuando son niños o a medida que envejecen.
   • El riesgo de desarrollar leucemia aguda en niños con trisomía 21 es mucho mayor. Esto es mucho más alto en ellos que en otros niños.
   • Además, el aumento de la esperanza de vida debido a una mejor atención médica aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer en personas mayores con mongolismo. El 75% de los pacientes de 65 años tienen Alzheimer.

6. 
   

   
   Tener en cuenta su control motor. Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades con las habilidades motoras finas (comer con utensilios, dibujar o escribir) y dificultades generales (correr, subir o bajar escaleras o caminar).

7. 
   

   
   Sepa que cada persona tendrá rasgos diferentes. Cada paciente que sufre de trisomía 21 es único y tendrá diferentes habilidades, rasgos físicos y personalidad. Una persona con esta afección puede no tener todos los síntomas indicados y puede tener diferentes signos en diversos grados. Al igual que las personas que viven sin esta enfermedad, quienes la padecen son seres excepcionales y diferentes.
   • Por ejemplo, una mujer con mongolismo puede comunicarse por escrito, mantener un trabajo y sufrir un deterioro mental leve. Sin embargo, su hijo puede comunicarse verbalmente, no poder trabajar y tener una discapacidad intelectual grave.
   • Si un paciente tiene solo algunos síntomas pero no otros, será mejor que consulte a un médico.

asesoramiento

• Los exámenes prenatales no son 100% precisos y no pueden determinar el resultado del parto, pero permiten a los médicos determinar si es probable que el niño nazca con trisomía 21 o no.
• Mantente al tanto de los recursos que puedes usar para mejorar la vida de alguien con síndrome de Down.
• Si le preocupa este síndrome antes del nacimiento, puede realizar pruebas, como la prueba de cromosomas, para determinar la presencia de material genético adicional. Algunos padres pueden preferir la sorpresa, pero es mejor que esté informado para que pueda prepararse.
• No haga suposiciones sobre una persona con mongolismo basada en otra que tenga la misma condición. Cada persona es única y tiene rasgos diferentes.
• No tengas miedo del diagnóstico de esta enfermedad. Muchos de los que la padecen llevan una vida feliz y están decididos y son capaces. Los niños que la padecen son muy tiernos. Muchos son sociables y homosexuales por naturaleza, lo que los ayudará a lo largo de sus vidas.